SAIBA MAIS SOBRE A RETINOSE PIGMENTAR

A RETINOSE PIGMENTAR (RP) é o nome dado a um grupo de doenças de origem genética que atinge a retina. Essas alterações genéticas causam degeneração das células fotorreceptores da retina. A retina é responsável pela captura das imagens, transformar a luz em sinais elétricos e enviá-los ao cérebro, onde serão processadas.

Cones e bastonetes são essas células chamadas fotorreceptores, fundamentais para a visão. Os bastonetes estão concentrados na periferia da retina e são úteis na visão periférica e na visão noturna. Os cones estão concentrados na mácula, região central da retina, e nos permite ver detalhes finos e cores. À medida que estas células se degeneram, os pacientes apresentam os sintomas característicos da doença.

Habitualmente, a RP é diagnosticada em adolescentes e adultos jovens. A progressão e o grau de perda visual variam de pessoa para pessoa. Infelizmente, com a evolução da doença, alguns pacientes podem se tornar cegos.

Pacientes que apresentam a Retinose Pigmentar podem manifestar a doença apenas nos olhos ou associadas a doenças genéticas, tais como:

• Síndrome de Usher;
• Amaurose Congênita de Leber;
• Síndrome de Bardet-Biedl;
• Refsum

 

PADRÃO GENÉTICO DA RETINOSE PIGMENTAR

 

A Retinose Pigmentar acomete, em média, 1 em cada 4.000 indivíduos. A RP não é causada por lesões, infecções ou exposição a quaisquer substâncias tóxicas. É decorrente de uma anormalidade genética – que pode ser herdada (hereditária – com os seguintes padrões de herança: autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X) ou também esporádica – sem nenhum caso na família, sem herança familiar.

Apesar de ser uma doença genética, ela segue diferentes padrões de herança que causam a alteração dos genes. Atualmente, cerca de 45 genes causadores da doença já foram identificados.

São padrões de herança:

AUTOSSÔMICA RECESSIVA: nesse caso, os pais (pai e mãe) são portadores dos genes com mutações, mas são assintomáticos (não têm sintomas):  podem ter filhos afetados ou não.

AUTOSSÔMICA DOMINANTE: um pai portador de genes com mutação pode ter filhos afetados e outros não afetados.

LIGADA AO CROMOSSOMO X: Nas famílias com o tipo ligado ao X, apenas os homens são afetados, enquanto as mulheres são portadoras, mas não desenvolvem perda de visão grave.

 

SINTOMAS DA RETINOSE PIGMENTAR

 

Os sintomas variam de leve a grave, dependendo do estágio e curso da doença.

O aparecimento dos sintomas tem relação em como os bastonetes e os cones são inicialmente afetados. A dificuldade visual em ambientes escuros ou mal iluminados ou à noite (com pouca luz) é o sintoma inicial já que os bastonetes são os primeiros a sofrerem a degeneração, na maioria dos casos.

À medida que a doença progride:

• ocorre redução do campo visual e diminuição da visão de forma progressiva;
• manchas escuras se desenvolvem na visão lateral (periférica) e podem levar a “visão de túnel”

Existe outra forma de RP, às vezes referida como distrofia de cones-bastonetes, em que a visão central é inicialmente acometida. Essa perda de visão central não é corrigida com óculos ou lentes de contato e, associada à perda dos cones, o paciente apresenta dificuldade na visão de cores e pode perder a capacidade de discriminar cores. Com o avanço da doença, ocorre a degeneração de bastonetes causando também a baixa visual noturna e periférica

O padrão e o grau de perda visual são variáveis. A Retinose Pigmentar pode causar Cegueira.

 

DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DA RETINOSE PIGMENTAR

 

O diagnóstico da Retinose Pigmentar é feito por um médico oftalmologista que terá como base a história clínica do paciente, além de dados clínicos familiares e, exames:

• Exame de fundo de olho ou mapeamento de retina;
• Campimetria visual (exame de campo visual);
• Tomografia ocular de coerência óptica (OCT);
• Testes eletrofisiológicos (ERG) – usados para determinar o grau de envolvimento dos fotorreceptores e deterioração durante o tempo;
• Testes genéticos, que além de ajudarem a diagnosticar precisamente alguns tipos de Retinose Pigmentar e direcionar o tratamento, são importantes para avaliar o risco de transmissão familiar.

 

 

Em agosto/2020, a ANVISA aprovou o registro do LUXTURNA (Voretigeno Nepavoreque) – a 1ª Terapia Gênica no Brasil para o tratamento de doença rara da retina. Até o momento, está indicada para tratar a retinose pigmentar (e também outra doença rara chamada Amaurose Congênita de Leber), quando causadas por mutação no gene RPE65.

Para os demais tipos de RP ainda não há tratamento específico.

A Retinose Pigmentar não tem cura, porém há recursos que foram desenvolvidos para ajudar o paciente com baixa visão a manter sua independência da melhor maneira possível.

 

PARA CONCLUIR

 

A Retinose Pigmentar é uma das doenças oculares hereditárias. Por ser uma doença progressiva, em que a visão do paciente aos poucos se degenera, é importante que o seu diagnóstico aconteça de maneira rápida e eficaz. Sua taxa de progressão e perda visual variam de pessoa para pessoa.

Na suspeita da doença, é importante procurar um oftalmologista para que ele possa realizar uma avaliação completa, exames complementares e orientar o paciente a também realizar o aconselhamento familiar e investigação familiar.

 

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

– Retinose pigmentar — Retina Brasil

– RETINOSE PIGMENTAR – SBOP – Sociedade Brasileira de Oftalmologia Pediátrica

– Retinose pigmentar (sindromedeusherbrasil.com.br)

– 1585863153-5.PDF (vejabem.org)